患渐冻症的京东副总裁，正在为自己和病友找药
2019年初，京东集团副总裁“蔡磊”发现自己左臂持续不明原因“肉跳”，时间长达几个月之久，经过大半年辗转了几家大医院之后，蔡磊在北京大学第三医院确诊为“ALS”（肌萎缩侧索硬化症，也就是渐冻症）。
确诊之后，蔡磊整整一周吃不下饭，半夜失眠醒来他都是在想自己怎么会患上这个病。最让他绝望的是，这个病无药可治。目前国际上获批治疗ALS的药物都只能缓解病情，作用有限，而真正的“特效药”，并未出现。
过去这一年，蔡磊尝试了很多方法：针灸、理疗、按摩、干细胞、花掉了数百万元，然而病情并没有太多好转，此外他还发现科学家和药企，并不愿意花费大量精力和财力去研发罕见病的治疗药物。
现如今，他的左手已经完全不能用，右手也开始出现早期的症状，很可能用不了多久时间，他的右手也会失去活动的能力。
“我的时间不多了，但我要把自己和这些病人救了，我有信心和决心。”这是蔡磊给自己和病人的承诺。
渐冻症对于大多数人而言都比较陌生，近年来随着网络上冰桶挑战等的风靡才让大家对此病有了一点印象。
渐冻症是一种神经退行性疾病。一旦患上此病，会影响到大脑、脊髓中和运动相关的神经细胞，从而造成运动神经元细胞死亡，让大脑无法正常地控制肌肉运动。
如字面意思一样，患上渐冻症之后身体的运动能力会逐渐丢失，丢失的数量一旦超过50%，就会出现肌肉萎缩、肌无力，病情持续发展，会让患者失去运动能力，随后逐渐变得不能说话、无法呼吸…
当前，这种病还是一种无法治愈的疾病，确诊后大多数病人病程为3年～5年，大概10%的病人可跨越10年。但有非常多技巧能够改进病人的生存品质，延伸生计期。
医治方面，除应用减速病情开展的药物外，对病人应赐与包含养分经管、呼吸支撑、心理医治等在内的概括医治。
只要积极治疗，还是能够提高生存期的。
渐冻症的发展一般包括这几个时期：
·开始期：在这个时期的患者，出现的症状比较轻微，可能有无法握紧筷子、突然摔倒等症状，也有部分患者是以声音沙哑为首发症状；
·工作困难期：在此时患者已经出现了明显的肢体无力，甚至是出现肢体萎缩。此时虽然可以生活自理，但是日常的工作已经受到影响了，出现较为明显的障碍；
·生活困难期：病程进入中期时，患者的四肢会出现障碍，导致生活无法自理。常见的有无法走路、语言表达不清楚等；
·吞咽困难期：此时已经进入病情的中晚期，四肢完全没有力气、说话也听不清楚、进食只能吃流食还很容易被呛到。此时想要维持生命需要通过鼻胃管、胃造瘘灌食，此时的患者生活的非常“不体面”，完全跟“废人”一般；
·呼吸困难期：疾病发展到晚期，患者的呼吸也无法自理，需要通过气管切开术、呼吸机来维持呼吸。
渐冻人的发病有家族性和散发性两种，目前临床上对于引起渐冻症发生的诱因尚不明确，男女的发病率大约在1.5:1~2:1，多数患者在50~70岁，平均发病年龄为55岁。
家族性患者占比在5~10%之间，一般是染色体显性遗传导致的。男女发病率1:1，家族性患者的发病率较早，平均年龄在49岁。
全球范围内地方发病率在5/10万-6/10万。据国家临床数据统计，截止到2010年底，我国大约有20万的渐冻症患者，到现在为止，这个数据只多不少…
21 岁被诊断患有肌萎缩侧索硬化（ALS）的霍金，于 2018 年 3 月 14 日逝世，享年 76 岁。但多数患者在发病 3～5 年内会死于呼吸衰竭，而霍金与之对抗了 55 年。
这是如何做到的？
有一个被忽略的事实，ALS 表型异质性较大，虽然平均生存期是 3～5 年，但有 10% 患者可以存活超过 10 年以上。此外，决定患者生存期的重要因素还有临床亚型、遗传因素、发病年龄、是否积极治疗等多种因素。
1、临床的亚型
上文提到，渐冻症的发病人群多数为中老年人，而霍金是在21岁时被确诊的，属于渐冻症的罕见类型。多数的少年渐冻症患者患病都和基因突变有关，由于基金突变的类型不同，临床表现也有所不同。
而在临床研究中发现，年轻起病的渐冻症患者预后会比老年人好许多。
2、积极的治疗和护理
虽说渐冻症没有可以治愈的药物，但是进行规范的治疗和护理可以有效延长患者的生存期和生活质量。霍金在发病10年后就丧失了吞咽功能，但是他却没有做胃造瘘，而是由护理人员用特殊的方式将食物送到他的咽喉部，保证他可以有足够的营养摄入。高热卡饮食可以让患者的生存期更长。
而多数的渐冻症患者晚期都是因为呼吸肌受累而死于呼吸衰竭，霍金知道晚期仍然不需要使用呼吸机，说明他的呼吸肌没有明显受累，这也让他的寿命比一般患者要长许多。并且霍金有24小时的陪护，尽量他多次出现呼吸衰竭，但是都被及时发现并抢救了回来。
3、心态良好
霍金和其他的确诊患者有所不同，即便是在被确诊之后，他仍然保持着对世界的好奇心。并没有让渐冻症剥夺他拥有的幸福家庭和事业成功。
霍金用自己的例子证明了，渐冻症能困住的只有身体，你的灵魂永远不可能被困住，只要自己不放弃！它并非不可战胜的！
参考资料：[1]《「渐冻症」平均生存期为 3～5 年，为何霍金活了 76 岁？》.丁香园.2018.3.18
[2]《所有人都在怀念霍金，却少有人知道「渐冻」的过程有多痛苦》.知乎日报.2018.3.15
[3]《科普 | 对于“渐冻症”,你了解吗?》.神经时讯.2019.6.21
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