中国首个罕见病法布雷病特效药获批

中新网北京12月20日电 （记者 李亚南）赛诺菲中国20日宣布，中国国家药品监督管理局已批准法布赞（注射用阿加糖酶β）用于被确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。该药是中国获批的首个用于治疗法布雷病的药物。

据介绍，法布雷病（也叫法布里病）是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病，患者常常出现如手脚烧灼般的疼痛，短则持续数分钟，长则数日之久，有时反复出现，严重时无法正常生活，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变。这类疾病症状往往出现在患者儿童至青少年时期。

“法布雷病是一种非常罕见的疾病，尽管疾病病理改变典型，但是由于累及多个器官，临床表现多样，导致患者散布在许多科室，特别是儿科、神经科、肾脏科、风湿免疫科、消化科、皮肤科和心脏科，一种罕见病分散在这么多科室，导致其诊断非常困难，这种情况不仅在中国，其他国家也是如此，往往从发病到确诊时间需要十多年。”北京大学第一医院神经内科袁云教授表示：“我们认识和诊断法布雷病有20年的历史，尽管在国内长期推广该病的诊断知识，但由于其罕见性，其临床诊断困难依然存在，患者即使获得确诊，之前没有特效药物可用，许多患者在焦虑痛苦的煎熬中慢慢处于绝望之中，甚至于有的患者随疾病的不断发展因肾脏功能衰竭或心脏以及脑损害而过早死亡。”

据称，在一项与安慰剂对照临床试验中，阿加糖酶β治疗患者的肾脏、心脏及皮肤中总的GL-3以及各器官中的GL-3均较安慰剂治疗患者出现统计学显著性减少（P lt；0.001）。另一项双盲、安慰剂对照研究结果显示，注射用阿加糖酶β治疗患者中的临床事件发生率大幅低于安慰剂治疗患者（肾脏、心脏或脑血管疾病或死亡的发生率）。

法布赞已在欧美等多个国家和地区上市，是美国食品药品监督管理局（FDA）目前唯一批准的治疗法布雷病的酶替代治疗药物。（完）

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